Le rachitisme
Un article de VotreEnfant.
Photos de rachitisme
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Cas cliniques
"José, 1 an, entre dans le service pour diarrhée et bilan du développement staturo-pondéral. Ses parents sont d'origine portugaise et n'ont aucun antécédent notable. L'enfant est né au terme de 36 semaines à la suite d'un accouchement normal. A part le BCG fait à la sortie de la maternité, José n'a aucun vaccin, ses parents s'y opposant par principe.
Depuis à peu près 5 mois, l'enfant est sub-fébrile et diarrhéique. Il tousse, refuse ses biberons et ne boit d'ailleurs que 8 repas de lait par jour !
Il pèse actuellement 7700 g et a perdu 500 g en 3 ou 4 jours avec des selles liquides.
Un bilan est pratiqué :
- NFS : 4 900 000 GR/mm3 et Hb = 12,4 g%
13 400 GB /mm3 : 39% PN - 4% éosino - 55% lympho - 2% mono
- calcémie : 82 mg/l
- phosphorémie : 45 mg/l (normal = 50 à 55 mg/l)
- produit Ca x P = 3690 (normal > 4000)
Un bilan radiologique est effectué et confirme le rachitisme..."
(L. Rossant. Diagnostics n°176 - Aesculape éd., Paris)
De quoi s'agit-il ?
Le rachitisme est dû à la carence en vitamine D dont les besoins chez le nourrisson à peau blanche sont de 400 à 1000 U.I./jour.
La vitamine D permet l'absorption intestinale active du calcium en induisant la synthèse d'une protéine spécifique de transfert. Elle agit d'autre part sur la minéralisation de l'os et l'élimination urinaire du calcium.
Les deux sources de vitamine D sont l'exposition de la peau au soleil et l'apport alimentaire.
L'apport alimentaire de vitamine D est très faible chez le nourrisson puisque même le lait maternel n'en contient que 30 à100 U.I./l.
La majeure partie de la vitamine D est donc synthétisée au niveau de la peau où les stérols inactifs sont activés par les rayons ultraviolets du soleil.
Quels sont les symptômes qui doivent faire évoquer un rachitisme ?
Les signes cliniques apparaissent entre 3 mois et 2 ans.
Des bourrelets épiphysaires des poignets et des chevilles, visibles et palpables, traduisent l'élargissement des extrémités inférieures du radius et du tibia.
L'incurvation concave en dedans des membres inférieurs, un genu varum ou valgum, un coxa vara, les pieds plats, une cyphose exagérée sont des déformations orthopédiques évocatrices.
Un "chapelet costal" est visible et palpable. Ce terme imagé traduit des nodosités costales bilatérales et symétriques, disposées de chaque côté du gril costal selon une ligne oblique en bas et en dehors.
Le "cranio-tabès" est une zone de ramollissement de la voûte crânienne, donnant à la palpation l'impression d'une balle de celluloïd (ping-pong). Ce signe n'a de valeur que lorsqu'il persiste au-delà du 5-6ème mois.
On constate également un retard de fermeture des fontanelles, un retard de dentition, une hypotonie musculaire avec météorisme abdominal, hernie ombilicale, ptose hépatique, hyperlaxité ligamentaire, retard au maintien de la tête, à la position assise et à la marche.
Quels examens complémentaires sont utiles ?
La radiographie des os met en évidence des anomalies caractéristiques, dont certaines sont précoces et peuvent permettre un diagnostic avant l'apparition des signes cliniques :
- l'élargissement en cupule floue, dentelée, des métaphyses qui se prolongent latéralement par un bec ;
- une déminéralisation de la base du crâne ;
- un retard d'apparition des points épiphysaires ;
- une déformation des tibias ;
- le chapelet costal.
Les examens biologiques confirment le diagnostic :
La calcémie est normale ou basse selon qu'il y a réaction hyperparathyroïdienne ou pas.
La phosphorémie est basse, inférieure à 50 mg/l.
Les phosphatases alcalines sont élevées.
La calciurie est basse alors que la phosphaturie est élevée.
Une anémie hypochrome microcytaire hyposidérémique est souvent associée.
Le dosage de la 25.OHD3 dans le sang, confirme la carence.
Le dosage radio immunologique de la parathormone a permis d'affirmer la réalité du syndrome d'hyperparathyroïdie dans le rachitisme carentiel
Quelles sont les complications du rachitisme ?
La tétanie hypocalcémique est la complication la plus grave : stridor laryngé, trémulations, laryngospasme parfois mortel et convulsions en sont la traduction clinique. La calcémie est inférieure à 80 mg/l. L'ECG montre un élargissement de l'espace QT et des ondes T pointues. L'EMG met en évidence l'hyperexcitabilité neuromusculaire par des doublets ou des triplets.
Les autres complications sont surtout orthopédiques : déformations osseuses, fractures multiples, déformation du bassin entraînant à l'âge adulte chez la femme des dystocies obstétricales post-rachitiques (lorsque la petite fille aura grandi et sera en âge de procréer...!) etc.
Les infections pulmonaires sont fréquentes, graves, récidivantes du fait des muscles respiratoires hypotoniques et du gril costal mou et fracturé.
Quel est le traitement ?
Le traitement préventif repose sur la prescription systématique de vitamine D dès la naissance:
- 1000 unités/jour si l'enfant est correctement exposé au soleil ;
- 1500 à 2000 unités/jour si l'enfant n'est pas suffisamment exposé au soleil ;
- 2500 et jusqu'à 4000 unités/jour chez les enfants à peau pigmentée.
Plusieurs marques existent dans le commerce où la vitamine D est soit seule soit associée à d'autres vitamines:
- Stérogyl® : 3 gouttes/jour jusqu'à 18 mois
- Uvestérol D ou ADEC®: une dose n°1/jour
- Zyma-Duo 150 ou 300 : 4 gouttes/jour (600 ou 1200 UI/jour)
- Fluo-Stérol : 1 doses/jour (800 UI/jour)
Le risque de surdosage est important. Il peut s'agir d'une erreur dans la posologie, de l'ignorance de l'absorption d'une dose semestrielle se cumulant avec des doses journalières ou de la volonté explicite des parents de "forcer la dose" dans l'espoir d'obtenir un enfant vigoureux comme un bûcheron...!
Les doses de vitamines doivent être inscrites sur le carnet de santé par le médecin car l'hypervitaminose D est grave. Les parents doivent connaître les signes d'alarme :
- anorexie, constipation, pâleur;
- soif, polyurie;
- nausées, vomissements, douleurs abdominales;
- troubles du comportement.
Les examens complémentaires montrent alors une hypercalcémie (>120 mg/l) et une hypercalciurie. La radiographie peut montrer des calcifications sous-cutanées ou une néphrocalcinose. L'hypervitaminose D est une affection sévère qui peut s'accompagner de troubles neurologiques variés : hémiplégie, convulsion, coma etc. et entraîner des lésions rénales irréversibles.
Le traitement consiste en l'arrêt de tout apport exogène de vitamine D et en calcium ainsi qu'en la prescription de corticoïdes qui diminuent l'absorption intestinale du calcium.
Formes vitamino-résistantes
Si les doses physiologiques de vitamine D restent inactives sur le rachitisme, il s'agit d'une forme vitamino-résistante qui est du domaine du spécialiste :
- rachitismes vitamino-résistants familiaux;
- insuffisance rénale chronique;
- mucoviscidose et syndrome coliaque (malabsorption intestinale);
- tubulopathies rénales complexes (Toni-Debré-Fanconi);
- traitements par barbituriques au long cours (épilepsie);
- cystinose, tyrosinose, maladie de Wilson, syndrome de Lowe etc...
Pour en savoir plus
- Sélection de sites Internet
- http://www.sante.gouv.fr/htm/dossiers/losp/26rachitisme.pdf
- http://www.ac-grenoble.fr/svt/sante/garibald/xrachi/rachi.html
- rachitismes vitamino-résistants
