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La référence pédiatrique en ligne

site complémentaire du livre Votre Enfant, des Drs Rossant, éditions Robert Laffont

Le rétinoblastome

 

Un article de VotreEnfant.

"Inquiétée par une lueur anormale de l'oil gauche de son enfant, la mère consulte le pédiatre.

Le petit François, âgé de 16 mois, est né au terme d'une grossesse bien surveillée. L'accouchement s'est déroulé sans problème. Le développement psychomoteur, staturo-pondéral, les vaccinations, tout est parfait.

La mère, âgée de 41 ans, dit avoir été énucléée à l'âge de 6 ans à la suite d'un traumatisme sur l'oil.

François est envoyé dans un centre spécialisé où l'énucléation de l'oil gauche est pratiquée. L'histologie confirmait le rétinoblastome. L'oil droit n'était pas indemne. Il existait une volumineuse tumeur para-papillaire...

(D'après L.Rossant. Diagnostics n°187 - Aesculape éd., Paris)

1°) De quoi s'agit-il ?

Le rétinoblastome est une tumeur maligne de la rétine d'origine génétique, se révélant chez le nourrisson et l'enfant avant 5 ans. On sait depuis peu dépister le gène qui en est la cause : gène Rb sur le chromosome 13. Les formes familiales représentent 10 à 15% des rétinoblastomes.

La précocité du diagnostic conditionne les possibilités de conservation de l'oeil et, souvent, le pronostic visuel.

Les traitements, plus performants et de mieux en mieux ajustés à chaque cas, permettent de guérir plus de 90 % des enfants.

En France la maladie frappe chaque année un enfant de moins de 5 ans sur 20 000 naissances, avec une légère prédominance chez les garçons.

Aujourd'hui, l'ablation de l'oeil n'est plus la seule solution proposée. De nouveaux traitements permettent dans 20% des cas de ne pas avoir recours à la chirurgie, avec 70% de guérison dès la première série de traitement.

2°) Quand penser au rétinoblastome ?

Cette maladie doit être suspectée devant l'un ou plusieurs des signes suivants :

  • une mydriase unilatérale;
  • un reflet gris jaunâtre derrière la pupille donnant sous éclairage une teinte blanchâtre d'"oil de chat". Au début, le reflet blanc ou leucocorie n'est visible que dans certaines directions du regard et sous certains éclairages. Devant cette anomalie signalée, un bilan ophtalmologique complet avec examen du fond d'oil doit être pratiquée.
  • un strabisme (un fond d'oil doit être pratiqué chez tout enfant qui louche quel que soit son âge); un strabisme permanent unilatéral ou bilatéral signale une atteinte de la partie centrale de la rétine, qui effectivement empêche la fixation par l'oeil malade.
  • une diminution de l'acuité visuelle est souvent plus tardive.
  • un reflet anormal révélé par une photographie prise au flash, dans une pièce obscure, un oil normal étant rouge, et l'autre, malade, blanc.

La découverte d'un de ces signes impose un examen ophtalmologique complet.

Le diagnostic du rétinoblastome repose essentiellement sur l'examen du fond de l'oeil sous anesthésie générale. Cet examen précise le nombre de tumeurs, leur taille, leur localisation et l'existence ou non d'un envahissement du vitré.

A côté de cette investigation, l'ophtalmologiste peut prescrire des examens radiologiques, un scanner ou une IRM et parfois une échographie oculaire.

3°) quelles sont les complications possibles ?

Si elle n'est pas traitée, la tumeur peut se propager vers le cerveau en suivant le nerf optique. Des métastases osseuses, viscérales et ganglionnaires sont possibles. Un glaucome secondaire se révèle par un oil dur, congestif et douloureux. Le décollement de rétine n'est pas rare.

4°) Avec quelles maladies peut-on confondre un rétinoblastome ?

Il s'agit d'une maladie qui doit être traitée par un spécialiste et il n'y a pas beaucoup d'hésitation possible. Pour le médecin qui voit l'enfant la première fois, il peut évoquer une cataracte congénitale devant la tache blanche sur la pupille ou un glaucome congénital devant une mydriase, une augmentation de volume du globe oculaire, une hyperpression au palper de l'oil, une photophobie.

De toute façon, l'enfant sera envoyé immédiatement à l'ophtalmologiste qui reconnaîtra éventuellement une autre pathologie.

5°) Quel est le traitement ?

Aujourd'hui, on arrive à sauver la très grande majorité des enfants atteints, puisqu'on estime que 95% d'entre eux sont toujours en vie cinq ans après la découverte de la maladie.

Malheureusement, on est encore souvent obligé dans des cas de rétinoblastome unilatéral (quand un seul oeil est atteint), de recourir à l'énucléation, c'est-à-dire à l'ablation totale du globe oculaire et à la pose d'une prothèse. Dans les cas de rétinoblastome bilatéral (quand les deux yeux sont atteints), on essaye de sauver au moins l'un des deux yeux, grâce à l'association de plusieurs traitements conservateurs. Malgré cela, l'enfant gardera souvent des séquelles au niveau de la vision, plus ou moins importantes selon les traitements utilisés et la localisation de la tumeur sur la rétine.

Traitements conservateurs

Les traitements locaux du rétinoblastome sont de plus en plus performants et peuvent se combiner.

Dans la majeure partie des tumeurs qu'elles soient unilatérales ou bilatérales, une

"chimiothérapie première" est réalisée d'abord, afin de les rendre accessibles à des traitements conservateurs quand ils sont envisageables. En effet le traitement conservateur local du rétinoblastome sera d'autant moins agressif que la tumeur sera plus petite.

La chimiothérapie consiste en l'association de deux médicaments, l'étoposide et le carboplatine.

Après la chimiothérapie première, une évaluation des tumeurs par fond d'oeil sous anesthésie générale permet d'orienter le traitement local :

  • cryothérapie.
  • curiethérapie par disque radioactif
  •  ?thermochimiothérapie
  • photocoagulation au xénon
  • radiothérapie externe

[u]Le traitement chirurgical[/u]

Quand la tumeur est très volumineuse et la destruction visuelle importante, la meilleure solution thérapeutique est l'ablation chirurgicale de l'oeil dite « énucléation ».

Cette solution est surtout proposée pour traiter les rétinoblastomes unilatéraux (dans 80 % des cas), d'autant qu'ils sont souvent diagnostiqués tardivement car l'enfant a tendance à compenser la perte visuelle avec l'oeil indemne. Dans les formes bilatérales, l'énucléation reste encore souvent nécessaire pour l'oeil le plus atteint, des traitements conservateurs étant envisagés pour le deuxième oeil.

L'intervention, sous anesthésie générale, dure environ une heure. Après avoir procédé à l'ablation de l'oeil, le chirurgien pose un implant en corail pour préparer la mise en place d'une prothèse. Dans ce domaine également, les progrès sont importants et les techniques permettent aujourd'hui d'obtenir des résultats esthétiques satisfaisants.

Pendant l'année qui suit le traitement, l'enfant est surveillé chaque mois par un fond de l'oeil sous anesthésie. Par la suite, ce suivi est plus espacé. Les enfants porteurs d'un rétinoblastome unilatéral doivent bénéficier d'une surveillance prolongée car des atteintes tardives de l'autre oeil sont possibles. Ce contrôle ophtalmologique est complété par un suivi en oncologie pédiatrique destiné notamment à déceler d'éventuels effets secondaires des traitements et à y remédier.

[u]Le dépistage génétique[/u]

Le rétinoblastome est une maladie génétique, causée par la double mutation d'un gène, le gène Rb, sur le chromosome 13. Depuis peu il existe des techniques pour permettre de savoir si un enfant possède le gène muté.

Dans beaucoup de pays industrialisés, un seul centre assure la prise en charge par ces traitements car, la maladie étant rare, les cas doivent être regroupés. Les centres de référence dans le monde sont : Londres, Lausanne, Essen, Philadelphie, New York, Toronto et Paris.

L'Institut Curie est le centre de référence en France et l'un des plus importants au monde pour la prise en charge du rétinoblastome. L'Institut Curie effectue par ailleurs les tests génétiques de prédisposition.

L'essentiel

Le rétinoblastome est un cancer de la rétine. 10 à 20 % des cas sont héréditaires et parfois bilatéraux. Les sujets qui développent un rétinoblastome ont un risque accru d'autres cancers susceptibles de se développer 20 ou 30 ans plus tard, en particulier un cancer des os (ostéosarcome) ou un cancer du système nerveux central (pinéalome).

C'est en général un reflet blanc sur la pupille (pupille en oil de chat) qui constitue le premier symptôme.

La guérison est obtenue dans 90 % des cas lorsque le diagnostic est établi avant que la maladie n'ait disséminée hors du globe oculaire. Dans les formes unilatérales, le traitement habituel est la chirurgie (énucléation). Mais le traitement peut également être la conservation de l'oil.


Pour en savoir plus

  • Marion Gauthier-Villars et coll. : Le conseil génétique du rétinoblastome. Médecine clinique pour les pédiatres. Vol 3, pp 35-40, 2003.

Ophtalmology. Vol. 109, pp. 1130-6, 2002.

Sélection de sites Internet:

FNCLCC (Fédération Nationale des Centres de Lutte Contre le Cancer)

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