La trisomie18 (syndrome d'Edwards)

Un article de VotreEnfant.

" Stéphanie est hospitalisée en néo-natologie au 10ème jour de vie pour dysmaturité.

La mère est âgée de 22 ans. Son premier enfant, âgé de 2 ans, est bien portant. Cette deuxième grossesse s'est bien passée bien que les mouvements du fotus aient été beaucoup plus faibles que lors de la première grossesse.

L'accouchement a été provoqué à 42 semaines. Le travail a duré 4 heures. Les membranes ont été rompues artificiellement. Le liquide était teinté. Le score d'Apgar était de 8 à 1 minute et 10 à 5 minutes.

En raison de l'hypotrophie importante, l'enfant est transférée en pédiatrie :

poids : 2230 g
taille : 45 cm
PC : 30 cm

Dès l'inspection de ce nouveau-né, on est frappé par un certain nombre de dysmorphies : la bouche est très petite, la voûte palatine est étroite, les oreilles, mal ourlées, sont bas implantées. Il existe un micrognatisme important, un chevauchement des 4ème et 5ème doigts et un pli palmaire unique des deux côtés. Le thorax est bombant, les mamelons sont très écartés. Le sternum est court. On note un hypertélorisme (écartement plus important que la normale entre l'angle interne des deux yeux: dans un visage normal, l'espace interoculaire est en gros équivalent à la longueur de chaque oil) avec obliquité anti-mongoloïde des fentes palpébrales. Il n'y a pas de grosse langue. L'examen neurologique met en évidence une hypotonie nette. L'auscultation cardiaque permet d'entendre un souffle systolique intense.

Le caryotype révèle une trisomie 18"

(L.Rossant. Diagnostics n°231 - Aesculape éd., Paris)

De quoi s'agit-il ?

Le premier cas de trisomie 18 a été décrit en 1960 par Edwards. il s'agit d'un syndrome malformatif très grave entraînant une mort précoce.

Sa fréquence est de 1/10 000 naissances. Les filles sont 4 fois plus atteintes que les garçons.

Quand faut-il y penser ?

Déjà durant la grossesse, certains signes peuvent alerter :

l'activité faible du fotus;
un hydramnios.

Lors de l'accouchement, le médecin peut être surpris par un petit placenta ou une artère ombilicale unique.

Le nouveau-né présente un aspect physique (phénotype) particulier. Il est hypotrophique avec une nette amyotrophie et une hypoplasie du tissu cellulaire sous-cutané. Il boit mal et réagit peu aux bruits. L'hypotonie est ensuite remplacée par une hypertonie.

Il existe une nette dysmorphie crânio-faciale : l'occiput est saillant (dolichocéphalie), la bouche est petite, le microrétrognatisme est net. Les oreilles sont implantées bas. Les pavillons sont peu ourlés et pointus dans leur partie supérieure d'aspect "faunesque".

La voûte palatine est étroite.

Les membres supérieurs sont souvent fléchis. Les anomalies des mains sont caractéristiques : les poings sont fermés en permanence, l'index recouvre le troisième doigt, le cinquième recouvre le quatrième. Les ongles sont hypoplasiques.

Le sternum est court. Les mamelons sont petits. Les hernies ombilicales et inguinales sont fréquentes. Le bassin est étroit.

Une luxation congénitale de hanche est souvent retrouvée. Des pieds-bots en piolet sont fréquents.

Chez le garçon, la cryptorchidie est constante. Chez la fille, on note souvent une hypertrophie clitoridienne avec hypoplasie des petites lèvres. L'imperforation de l'anus n'est pas rare.

Les malformations cardiaques sont constantes. D'autres malformations sont souvent associées : poumons, reins, intestin etc.

Quel est le pronostic ?

La survie moyenne est de 3 mois chez le garçon et de 10 mois chez la fille. De rares patients ont survécu jusqu'à 15 ou 19 ans. Les malformations cardiaques sont presque toujours responsables de la mort de l'enfant.

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