"De l'usage du mot "autiste"

Le 19 mars, j'ai malencontreusement parlé de l'"autisme" d'un homme politique. C'était une image, une sorte de raccourci, peut-être de tic de langage. Je m'en suis rendu compte à la lecture de la lettre que m'a adressé Maitre Marcel Sicard, vice-président d'Autisme Universel. Sa lettre fort modérée m'a fait prendre conscience que l'on peut blesser, et être stupide, en employant cette expression de façon inappropriée. Voilà ce que m'écrit notamment Maitre Sicard. A méditer. "Père comme hélas! beaucoup trop de parents, d'un enfant souffrant de ce syndrome très grave, j'ai pu constater récemment que ce mot devenait galvaudé...Je me permets de vous rappeler sans m'étendre sur le sujet, que ce trouble est l'un des handicaps les plus graves touchant des enfants et des adultes, caractérisé par des problèmes relationnels, de communication sociale et verbale pouvant aller jusqu'à l'absence complète de langage et des troubles plus ou moins fréquents du comportement.

Il n'est pas convenable que l'on emploie ce mot de façon péjorative, mal à propos, comme vous l'avez fait ainsi qu'un grand nombre d'hommes et de femmes politiques. Cette utilisation abusive et inappropriée de ce terme risque en outre de créer des confusions dans l'esprit du public et d'accroitre la mse à l'écart de ces personnes, atteintes, dont la vie ainsi que celle de leur famille, est très difficile, à un point qu'il est malaisé d'imaginer si l'on y est pas confronté...". Georges-Marc Benamou (La Semaine, dans Nice-Matin du 26 mars 2006)

L'autisme, une épidémie ?

Ces dernières années, on a assisté à une augmentation considérable de la prévalence de l'autisme, et ce partout dans le monde. D'aucuns y voient un signe d'une dégradation environnementale qui augmenterait la fréquence des troubles envahissants du développement (TED), et sortent carrément les grands mots de "catastrophe sanitaire" et d'"épidémie". Mais qu'en est-il vraiment ? La question est posée à Eric Fombonne, ex-chercheur Inserm et actuel titulaire de la Chaire de recherche du Canada en psychiatrie de l'enfance et de l'adolescence à l'université McGill à Montréal, après un passage au King's College de Londres. L'homme est reconnu au plan international pour son expertise en psychiatrie épidémiologique de l'enfance, particulièrement dans le domaine de l'autisme.

Devant la flambée des chiffres annoncés pour l'autisme, certains avancent le terme d'épidémie. Mais peut-on vraiment parler d'épidémie ?

Pas du tout ! Tout ce qu'on sait est basé sur des études de prévalence, qui ont effectivement rendu des chiffres croissants au fil du temps. Ainsi dans les années 1970, on estimait le nombre de cas de 4 à 5 pour 10 000 personnes. Mais alors, on ne tenait pas compte de l'ensemble des troubles envahissants du développement de type autistique, notamment les formes atypiques ou les tableaux incomplets. Les années 1980 ont vu une véritable révolution dans les concepts, dans la manière d'envisager ces TED. Si bien qu'entre 1992 et 1994, on a considérablement élargi le spectre de l'autisme au syndrome d'Asperger, aux formes atypiques et aux TED non spécifiques. D'une définition restreinte, on a élargi les frontières du diagnostic, ce qui a abouti à des chiffres de l'ordre de 20/10 000 dès 1994.

Mais comment en est-on arrivé à un chiffre 3 fois plus élevé aujourd'hui ?

En fait, tout est parti de nos travaux au King's College de Londres. En 1998-1999, Suniti Chakrabarti et moi-même avons conduit une enquête dans la province du Staffordshire (JAMA. 2001 Jun 27;285(24):3093-9), qui différait de tout ce qui avait été fait auparavant en ce que sa démarche était nettement plus proactive. Avant cela, on se contentait d'études passives où seulement les cas déjà diagnostiqués ou en traitement étaient compilés.

Cette fois-ci, nous avions ratissé plus large, en nous adressant à tous les professionnels en première ligne dans la détection de cas suspects. Infirmières, orthophonistes et même les médecins généralistes ont reçu une formation et des outils de repérage des signes évocateurs de TED, et étaient invités à orienter les enfants, dès la présence d'un seul item diagnostique, vers un centre d'expertise où le diagnostic final et la caractérisation du profil des patients étaient effectués par de vrais spécialistes de l'autisme. Ce qui nous a donné une prévalence globale des TED de 62-63/10 000, 16,8/10 000 pour l'autisme à proprement parler, et 45,8/10 000 pour les autres TED.

Cette prévalence n'a-t-elle pas tendance à augmenter avec le temps ?

Pas que l'on sache. Dans un article qui sera publié en juillet 2006 par le journal Pediatrics, nous montrons d'une manière similaire qu'en 2006, à Montréal, la prévalence atteint 65/10 000. Soit 0,6 % de la population, ou pour être plus parlant encore, 1 enfant sur 165. Mais on ne peut pas comparer ce taux à ceux du passé. Pour dire qu'il y a épidémie, ou augmentation sensible de la prévalence, il faudrait des études d'incidence, toujours les mêmes, année après année, mais ces données ne sont disponibles dans aucun pays. Alors, bien sûr, on ne peut pas totalement éliminer la possibilité qu'il y ait une augmentation de l'incidence. Il n'y a absolument aucune hypothèse fermée, mais en l'instance il n'y a aucune raison de paniquer.

Quelles raisons pourrait-on trouver à une éventuelle augmentation de l'incidence, s'il y en avait une ? L'environnement ?

En effet, c'est l'argument principal émis par certains auteurs. Deux hypothèses environnementales ont été proposées.

La première concerne l'immunisation ROR (rougeole-oreillons-rubéole), un vaccin vivant atténué, qui ne contient pas de thiomersal, donc pas de mercure. Le gastroentérologue londonien Andrew Wakefield a semé le trouble en affirmant avoir retrouvé une infection virale persistante par la souche vaccinale contre la rougeole dans le tube digestif de jeunes patients (15-24 mois) présentant un tableau de symptômes gastro-intestinaux avec syndrome neurologique régressif. Selon lui, les troubles digestifs modifieraient la perméabilité intestinale, permettant à des substances neurotoxiques de passer de la lumière intestinale jusque dans le sang, un passage suffisant à provoquer des lésions neuronales et un arrêt du développement neurologique des sujets. CQFD. Or aucune équipe n'a pu reproduire ces observations, et tous les indices épidémiologiques s'accordent à écarter cette hypothèse.

Mais il reste au Royaume-Uni de nombreux fidèles de Wakefield, et c'est regrettable. Car avec sa théorie, la couverture vaccinale contre la rougeole est passée de 94 % en 1998 à 82 % en 2004, un taux insuffisant pour assurer la protection de la population. Or le danger de rougeole existe, pas seulement dans les pays en voie de développement : en 1999-2000, des épidémies en Hollande et en Irlande ont tué cinq enfants, et plusieurs dizaines ont été hospitalisés dans un état grave. En 1990-1991, une épidémie de rougeole a frappé les Etats-Unis et 150 personnes en sont mortes. A chaque fois, le taux de couverture vaccinale était tombé bien en-dessous du seuil critique de 90 %.

La seconde piste touche elle aussi à la vaccination.

Oui, l'autre hypothèse, celle du mercure sous forme d'éthylmercure contenu dans le thiomersal des vaccins non vivants - un stabilisateur employé pour prévenir les infections bactériennes - semblait bien plus plausible biologiquement. Le mercure est connu pour sa toxicité cérébrale, et l'intoxication au mercure mime certains aspects des troubles autistiques. L'alerte a été sonnée par une étude qui a tout simplement additionné les doses d'éthylmercure reçues entre 0 et 2 ans si le calendrier vaccinal est strictement respecté. Les auteurs de cette étude s'alarment que le chiffre obtenu dépasse de beaucoup les seuils fixés par l'OMS ou l'EPA (l'Environmental Protection Agency américaine, ndlr).

Mais tout d'abord, il faut savoir que ces normes sont faites pour protéger l'ensemble de la population, et qu'elles correspondent non à un seuil de toxicité mais à un seuil de protection maximale. Ensuite les auteurs n'ont pas tenu compte de l'excrétion urinaire et fécale : la durée de vie de l'éthylmercure chez le jeune enfant ne dépasse pas 14 jours. Leur calcul est donc absurde, car à coups de petites expositions épisodiques comme cela arrive avec les vaccinations, le seuil n'est jamais dépassé. Enfin, on n'a constaté aucune corrélation ni dans l'apparition des TED et la teneur en mercure mesurée dans les cheveux et le sang, ni dans l'évolution de l'incidence des TED avec la variation d'exposition au mercure, lorsque le thiomersal a été retiré des vaccins (Fombonne et al. Pediatrics, juillet 2006, sous presse).

Une nouvelle piste qui ne tient pas la route, donc, mais comme on ne peut exclure que certains facteurs environnementaux puissent jouer un rôle dans la survenue de l'autisme, nul doute que de nouvelles hypothèses germeront à l'avenir.

Propos recueillis par Sébastien Le Jeune pour INSERM Actualités

Le Figaro, 19 juillet 2006 : rôle de l'amygdale cérébrale dans l'autisme

Les causes de ce trouble psychologique sont encore loin d'être élucidées, mais une étude américaine publié mercredi dans le Journal of Neuroscience démontre que les personnes souffrant d'autisme ont moins de neurones dans une zone du cerveau dont dépend l'expression des émotions et le comportement social.

Dix-neuf cerveaux appartenant à des personnes décédées de 10 et 44 ans, dont neuf souffraient d'autisme, ont été examinés par les chercheurs de l'université américaine de Californie. Grâce à une technique nommée « analyse stéréologique », ces chercheurs ont pu dénombrer les neurones des cerveaux dans une zone appelée « amygdale », pour sa forme d'amande. Résultat: les autistes possèdent un nombre significativement inférieur de neurones dans cette région du cerveau, une conclusion qui vient confirmer le lien pressenti entre cette zone et l'autisme.

Le lien entre l'autisme et l'amygdale était déjà pressenti

L'amygdale est une partie du cerveau qui intervient notamment dans le processus de mémorisation des émotions et dans le développement des comportements sociaux. Elle intervient par exemple dans l'apprentissage de la peur. Elle sert également à décrypter les émotions de nos proches. Une étude précédente a montré que l'amygdale s'active lorsqu'il s'agit de deviner les émotions d'autrui en regardant les expressions de son visage. Chez les sujets autistes, l'activation de cette zone n'a pas lieu dans cette situation.

« Ces découvertes complètent d'autres études qui suggéraient que des anomalies de l'amygdale contribuaient significativement au déficit de fonctions sociales » qui définissent l'autisme, explique Emanuel DiCicco-Bloom, professeur de neurologie pédiatrique à l'Université de médecine du New Jersey. Le résultat de l'étude, publiée par le Journal of Neuroscience est jugé « un peu surprenant » par Cynthia Schumann, un des auteurs de l'étude. Des études d'imagerie magnétique antérieures avaient montré que l'amygdale était sensiblement plus grosse en volume chez les jeunes garçons souffrant d'autisme que les sujets « sains ».

Grâce à l'étude de l'Université de Californie, le lien semble désormais certain. Mais elle n'assure pas pour autant que la déficience de l'amygdale soit la cause de l'autisme. Plusieurs hypothèses sont envisagées. Le déficit neuronal peut tout d'abord dater de la naissance du sujet, ou au contraire découler d'un processus de dégénérescence causant l'autisme. Autre possibilité, l'atrophie neuronale de l'amygdale est la conséquence de l'autisme : à force de ne pas être « utilisés » par le malade, les neurones chargés des émotions disparaissent. Une telle perte pourrait enfin être causée par le très haut niveau d'anxiété ressenti par les intéressés.

Le lien mystérieux entre l'amygdale et ce trouble du comportement devra donc être exploré plus avant. Pour ce faire, l'une des pistes consiste à développer des techniques permettant de compter les neurones de personnes en vie, afin d'observer l'évolution de leur quantité chez des jeunes sujets autistes. La recherche sur ce trouble psychologique est « un processus à plusieurs étapes », souligne David Amaral, autre membre du groupe d'étude, qui ajoute : « Au moins, nous en avons franchi une de plus ».

« Une étude anglaise sur l’autisme met en cause la testostérone »

La Croix consacre en janvier 2009 un article à une étude du Pr Simon Baron-Cohen, professeur de psychopathologie du développement, et du centre de recherches sur l’autisme de l’université de Cambridge (Grande-Bretagne), qui, selon The Guardian, « confirme le rôle joué par la testostérone dans certaines caractéristiques associées » à l’autisme. Le journal explique que ce travail « a consisté à suivre, de la naissance à l’âge de 8 ans, 235 enfants dont les mères avaient eu une amniocentèse au cours de la grossesse. Les chercheurs avaient alors mesuré le taux de testostérone ». « Ils se sont aperçus que les enfants chez qui l’on avait retrouvé des taux élevés présentaient des traits de personnalité associés à l’autisme », observe La Croix. Le quotidien relève ainsi qu’« à l’âge de 4 ans, ces enfants se sont révélés moins sociables que les autres, avec des centres d’intérêt plus limités ». Le journal cite un des chercheurs, qui précise toutefois que « cela ne permet pas […] d’envisager un test de diagnostic ou de dépistage précoce de l’autisme ».

De son côté, le Pr Catherine Barthélémy, pédopsychiatre dans l’unité Imagerie et cerveau (Inserm-Université de Tours), remarque que « l’intérêt de ces travaux est de montrer que le neuro-développement est sous influence croisée de divers facteurs génétiques et de l’environnement hormonal ».

Le CHAT

(Check list for Autism in Toddlers)

Ce test de dépistage a été élaboré par Baron-Cohen en 1992. Il a une bonne spécificité (83,4%) mais une mauvaise sensibilité (il n'identifie qu'un tiers des enfants qui seront diagnostiqués autistes à 7 ans). Ce n'est donc pas un test de diagnostic mais plutôt un test d'alerte pour des enfants de moins de 3 ans.

Neuf questions décrivant le comportement de l'enfant sont posées aux parents et cinq questions concernent les caractéristiques comportementales de l'enfant en observation directe.

A.QUESTIONS AUX PARENTS

1. Votre enfant aime-t-il être balancé, sauter sur vos genoux etc.

2. Votre enfant montre-t-il de l'intérêt pour les autres enfants

3. Votre enfant aime-t-il grimper par exemple ou monter les escaliers

4. votre enfant aime-t-il jouer à faire "coucou" ou à "cache-cache"

5. votre enfant aime-t-il faire semblant, par exemple faire du thé avec une tasse et une théière jouet, ou faire semblant d'autre chose ?

6. votre enfant utilise-t-il parfois son index pour demander quelque chose ?

7. votre enfant utilise-t-il parfois son index pour indiquer son intérêt pour quelque chose ?

8. votre enfant est-il capable de s'amuser avec des petits jouets (comme des autos ou des briques) sans constamment les mettre dans sa bouche, les brasser ou les lancer ?

9. votre enfant vous monte-t-il parfois des objets pour vous montrer quelque chose ?

B. OBSERVATION DIRECTE DE L'ENFANT PAR LE MEDECIN

1. Pendant l'observation, l'enfant vous a-t-il regardé dans les yeux

2. Assurez-vous d'avoir l'attention de l'enfant puis pointez du doigt un objet intéressant à l'autre bout de la pièce et dites-lui : "Regarde" (nommez un jouet). Surveillez son visage. L'enfant regarde-t-il dans la direction du jouet? Pour répondre OUI à cette question, assurez-vous que l'enfant n'a pas seulement regardé votre main, mais vraiment l'objet que vous pointez.

3. Assurez-vous d'avoir l'attention de l'enfant. Donnez-lui une tasse et une théière jouet et dites :"peux-tu te faire une tasse de thé ? Fait-il semblant de vous servir du thé, d'en boire, etc. ? Si vous pouvez amener l'enfant à jouer à faire semblant avec autre chose, répondez OUI

4. Dites à l'enfant "Où est la lumière ?", ou "montre-moi la lumière". L'enfant pointe-t-il la lumière de l'index ? Choisissez au besoin un point d'intérêt éloigné, autre que la lumière. Pour pouvoir répondre OUI, il faut que l'enfant vous ait regardé le visage au moment où vous pointez.

5. L'enfant peut-il construire une tour en briques Lego ? Si oui, de quelle hauteur ? Avec combien de briques ?

La question A7 posée aux parents explore le pointage protodéclaratif; les observations du professionnel B2 et B4 l'attention conjointe; la question A5 et B3 le jeu de "faire semblant".

Le risque d'autisme est très élevé si l'enfant échoue aux 3 items. Il est seulement moyen s'il n'échoue qu'aux deux premiers.

Le terme "psychose infantile" n'est employé qu'en France. Il n'est pas repris dans les classifications internationales (CIM-10, DSM-IV) qui lui préfèrent le terme de "Trouble envahissant du développement".

Le diagnostic de « psychose infantile » n'existe qu'en France. La classification internationale des maladies de l'OMS (organisation mondiale de la santé) ne retient le diagnostic de psychose que pour les adultes. En effet, le diagnostic de psychose implique 3 conditions : la survenue de troubles mentaux sur un sujet dont le psychisme est préalablement normal, un retrait par rapport au réel avec souvent délires et ou hallucinations et, finalement une amélioration de ces troubles (en particulier les délires) par l'utilisation de médicaments que l'on appelle neuroleptiques ou antipsychotiques. Le modèle de ces psychoses est la schizophrénie qui survient après la puberté sauf exceptions rarissimes, mais jamais avant huit ans, ce qui laisse le temps à la personne atteinte d'acquérir un langage et un développement social normal. Les autres psychoses (psychoses maniaco-dépressives, délires, etc.) interviennent toujours plus tardivement. Ce qui, en France, est appelé psychose infantile (autistique ou non autistique) est appelé par la communauté internationale " Troubles envahissants du développement ".

Ils sont appelés ainsi pour les raisons suivantes :

• il y a, pendant la période de développement, des difficultés à construire une représentation du monde et non pas un retrait par rapport au monde
• il n'y a pas de délire et d'interprétation. Au contraire l'imagination est pauvre
• les neuroleptiques, qui ont permis à tant d'adolescents ou d'adultes psychotiques de sortir de leurs délires n'ont pas d'action sur la symptomatologie de l'autisme et des troubles envahissants du développement.

Dans ces troubles envahissants du développement on distingue l'autisme typique et les autismes atypiques. Ils ont en commun la même triade symptomatique : trouble de la communication (et pas seulement du langage), troubles de la compréhension et de la gestion de la relation sociale et intérêt étroit et répétitif avec déficit de l'imagination.

Bien sûr, comme dans toutes les maladies, il existe des formes typiques et d'autres légères ou encore d'autres compliquées. Le fait que certaines personnes atteintes de poliomyélite soient sous respirateur alors que d'autres ne présentent qu'une simple boiterie ne retire rien à la légitimité du diagnostic de polio qui leur est commun. Quelques psychiatres français, qui deviennent minoritaires, s'entêtent à ne pas adopter la classification internationale et sa terminologie, et continue à appeler les troubles envahissants du développement, psychose.

Ceci est grave pour quatre raisons :

• Premièrement

ils augmentent l'angoisse des parents qui, pour le même enfant ont souvent reçu, lors de leur pèlerinage diagnostique, toutes sortes de diagnostics différents, psychose dysharmonique, autisme, traits autistiques, dysharmonies évolutives etc. La plupart des enfants autistes, en particulier ceux qui sont considérés comme " de haut niveau " ou atteints du syndrome d'Asperger ont reçu, en France, un premier diagnostic de psychose

• Deuxièmement

cette distinction est un obstacle à la recherche scientifique. Au niveau scientifique, les études internationales ont montré une liaison très significative entre les troubles envahissants du développement et un marqueur génétique. Ces résultats ont été obtenus en étudiant des familles présentant deux enfants atteints de troubles du développement, soit autisme typique soit autisme atypique. Le même marqueur génétique a été retrouvé aussi avec une fréquence anormalement élevée aussi bien chez ceux que les Français appellent autistes de ceux qu'ils sont les seuls à appeler psychotiques. On comprend pourquoi la contribution de la France dans cette recherche est restée aussi faible. Pourtant ces recherches sont la source d'immenses espoirs car la génétique nous permettra de mieux comprendre le mécanisme de ces atteintes et peut-être de trouver des traitements spécifiques dans l'avenir. Cela peut aussi constituer un outil intéressant de prévention.

Il est grave que la psychiatrie française ne participe pas (à quelques exceptions notables près) à cette recherche qui représente un grand espoir pour le futur. (On ne peut participer à une recherche et donc l'aider à évoluer que si on donne la même définition aux mêmes entités diagnostiques).

• Troisièmement

cela constitue un obstacle aux prises en charge adaptées. Les prises en charge de personnes atteintes d'autisme et de troubles envahissants du développement sont bénéficiaires de la loi de 75 qui leur reconnaît le droit à une prise en charge éducative, pédagogique, sociale, rééducative et thérapeutique. Le diagnostic de psychose, considéré comme une maladie et non comme un handicap, exclut le plus souvent ces enfants d'une prise en charge pédagogique et éducative. Le diagnostic de psychose infantile conduit dans beaucoup trop d'endroits la commission d'éducation spéciale (CDES) à se récuser en conseillant une prise en charge à l'hôpital au lieu de mettre en oeuvre, pour ces enfants victimes d'une déficience handicapante, un programme individualisé d'éducation - seul projet susceptible, à l'heure actuelle, de leur donner une meilleure chance d'intégration, de compenser leurs difficultés de communication et de socialisation, d'éviter leurs comportements violents, et entraîne leurs parents dans des années d'inutiles remises en cause et de culpabilisation.

• Quatrièmement

la volonté affichée de séparer les psychoses infantiles de l'autisme ressemble malheureusement à la dernière tentative de la pédopsychiatrie psychanalytique, dont les pratiques sont très largement remises en cause en France après avoir été abandonnées partout ailleurs dans le monde. Cela afin de conserver un pré carré d'action avec la même irresponsabilité quant aux conséquences à l'âge adulte pour ces enfants, que celle qu'elle a montrée au cours des vingt dernières années dans le domaine de l'autisme " pur " dit de Kanner. Finalement, cette différenciation, qui rappelons-le n'est articulée que sur une classification française fortement sujette à caution, sépare les familles, fait croire à certaines que leurs intérêts et besoins de prise en charge sont différents de ceux d'un autre groupe, affaiblissant par là même les mouvements associatifs dans leurs actions pour l'obtention des réformes nécessaires de la part des pouvoirs publics.

Que l'on se comprenne bien, Il ne s'agit aucunement de vouloir s'attribuer tel ou tel syndrome, mais tout simplement de privilégier l'avenir des enfants. On peut s'interroger sur les raisons de cette " rigidité " spécifiquement française. Il semble qu'elle provienne, en grande partie de la séparation entre la pédopsychiatrie et la psychiatrie adulte, qui fait que la plupart des pédopsychiatres n'ont pas de connaissances du futur de leurs patients. Ce qui est particulièrement atterrant, dans les systématiques démonstrations de la pédopsychiatrie psychanalytique, c'est qu'elle fait systématiquement référence à " une amélioration à l'adolescence ", situation observée dans de nombreux cas, même avec une prise en charge légère, mais sans préciser que cette amélioration à l'adolescence n'entraîne jamais de guérison à l'âge adulte. Nous, nous restons parents de nos enfants quel que soit leur âge. Je voudrais dire -- mais c'est terrible -- aux parents de " psychotiques " infantile qu'ils deviendront parents d'adultes autistes, et qu'à ce moment-là les pédopsychiatres ne seront plus là pour jouer à l'interprétation de leurs relations.

En conclusion je souhaiterais conseiller à toutes les familles dont les enfants ont reçu un diagnostic de psychose infantile, de contacter l'un des cinq centres de ressources sur l'autisme (Tours, Montpellier, Reims ou Toulouse) afin d'obtenir une confirmation de ce diagnostic.