Hypothyroïdie de l'enfant
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Cas cliniques
« Elizabeth, 1 mois, est hospitalisée à la demande de son médecin traitant pour suspicion de cardiopathie congénitale. La grossesse s'est déroulée sans incident. L'enfant est née après un terme dépassé de 7 jours pesant 3100 g et mesurant 47 cm.
Dès le 6ème jour de vie est noté un problème alimentaire avec refus des biberons et cyanose péribuccale.
Depuis la sortie de la maternité, trois éléments inquiète le médecin :
- une cyanose pendant les repas, mais sans perte de connaissance ;
- une courbe de poids aplatie et des vomissements fréquents ;
- la découverte d'un souffle cardiaque.
L'enfant est hospitalisée. Le bilan effectué est normal et Elizabeth sort sans traitement. Elle est revue à l'âge de 2 mois. Elle prend toujours difficilement ses biberons qu'elle ne finit pas. Le souffle cardiaque est identique. Il n'y a pas de cyanose ni de gros foie. Elle pèse 4 kg et mesure 52 cm. L'examen clinique semble normal. La radiographie pulmonaire, l'E.C.G., l'échographie cardiaque ne montrent rien de particulier.
On la revoit vers 4 mois. Elle pèse 4 380 g et mesure 53,5 cm. Elle boit toujours aussi mal ses biberons, est constipée, dort beaucoup. Le souffle cardiaque est identique.
Un nouveau bilan est effectué afin de mettre un nom sur ce souffle cardiaque. C'est en regardant la radiographie du squelette que le diagnostic saute aux yeux !
Les points d'ossification sont absents.
On se penche sur l'enfant : elle est grosse, potelée, avec une voix rauque. La langue est grosse. Sa gesticulation spontanée est faible. Les cheveux abondants sont raides. Les cils sont peu fournis. La peau est épaisse, froide, sèche, jaunâtre, infiltrée dans le dos. La fontanelle antérieure est large ; la postérieure n'est pas fermée.
La courbe de taille est en chute libre lorsqu'on la dessine sur les diagrammes. Les dosages biologiques confirment l'hypothyroïdie et le traitement est aussitôt débuté ». (L.Rossant, Diagnostics n° 159, Aesculape éd. Paris)
« Il est bien tard déjà dans la vie de la petite Nelly, gros bébé de 7 mois, lorsque l'on commence à s'inquiéter de son faciès et de son retard psychomoteur.
Pourtant, il est bien évident que son aspect bouffi, infiltré, ses pseudo-lipomes cervicaux, son hypotonie majeure, avec diastasis des droits et hernie ombilicale, sa chevelure noire, abondante, sa peau jaunâtre, froide et sèche, sa grosse langue, son cri rauque ne sont pas apparus en un jour. !
Le malheur a voulu pour Nelly que personne ne s'inquiète à la naissance de ce bébé de 3 850 g, de ses cheveux épais, de sa constipation et de ses difficultés à la déglutition dès les premiers jours de vie.
Peut-être un développement psychomoteur très grossièrement normal jusqu'à 2 mois avait-il pu rassurer, mobilité normale, premier sourire-réponse vers 2 mois. En tout cas, vers 4 mois, la stagnation psychomotrice avait commencé à paraître évidente, parallèlement à l'accentuation des troubles digestifs. A 7 mois, Nelly tient à peine sa tête, ne tient pas assise, n'a aucune ébauche de langage, n'a pas de dents. Elle pèse 6 kg pour une taille de 58 cm et est discrètement hypothermique (36,2 °C)
Les examens complémentaires confirment le myxodème (.). Le traitement à base d'extrait thyroïdien est débuté. L'effet thérapeutique est rapidement constaté. Le poids, d'abord stationnaire, chute progressivement, le pouls s'accélère, la courbe de température se stabilise à 37 °C. Surtout, le faciès se désinfiltre, les cheveux tombent, l'enfant s'éveille, sourit, commence à bien tenir sa tête. Les selles deviennent plus régulières et moins dures.
Six mois plus tard, l'enfant âgé de 14 mois mesure 74 cm et pèse 7 500 g. Elle tient sa tête mais ne tient pas encore assise. L'hypotonie reste importante. Les radiographies osseuses montrent l'apparition des points d'ossification.
Certes, sur le plan somatique, on peut escompter un résultat satisfaisant, un rattrapage du retard statural mais Nelly a toute chance de rester encéphalopathe comme le confirme le bilan pratiqué après 7 mois de traitement » ( N. Delepine, Diagnostics n° 133-134, Aesculape éd . Paris)
« Stéphane entre le jour même de sa naissance dans le service de pédiatrie pour suspicion d'infection néonatale.
Un mois avant l'accouchement, on découvre une infection urinaire chez la mère qui a 39,5 °C de température. Un traitement antibiotique est prescrit, mais mal suivi. Quatre jours avant d'accoucher, ma mère présente à nouveau une fièvre élevée avec infection urinaire à colibacilles.
Le travail va durer 9 heures. On note un hydramnios de 4 litres. Le liquide amniotique est clair. Une bradycardie fotale impose l'emploi des forceps.
L'enfant naît au terme de 38 semaines. Il pèse 2 800 g, mesure 50cm avec un P.C. à 34 cm. Les coefficients d'Apgar successifs sont : 2 à 1 minute, 7 à 5 minutes et 9 à 10 minutes. Une réanimation néonatale est entreprise et l'enfant est transféré dans le service de pédiatrie (.)
L'examen montre une bonne hémodynamique et une respiration normale. Le cri est plaintif, un peu rauque et lent. Le foie dépasse le gril costal de 2 cm. Le faciès est particulier : fentes palpébrales étroites mais d'obliqué normale, hypertélorisme, ébauche d'épicanthus, petit rétrognatisme. La langue semble un peu grosse. Le pédiatre est donc confronté aux problèmes suivants :
- il y a des antécédents d'infection urinaire chez la mère avec fièvre pendant l'accouchement faisant craindre une infection néonatale chez l'enfant, mais aucun signe clinique n'est évocateur d'infection chez le nouveau-né : pas d'anomalie neurologique, pas de détresse respiratoire, pas de gros foie, pas d'éruption, bonne coloration cutanée. Vu le contexte, les prélèvements bactériologiques sont effectués et une perfusion d'antibiotiques est décidée.
- Le faciès de l'enfant évoque une trisomie 21
- Quelle est la cause de l'hydramnios ? S'agit-il d'une fotopathie ? Existe-t-il une malformation digestive ?
- Enfin le nouveau-né a souffert pendant l'accouchement avec cet épisode de bradycardie ayant nécessité l'emploi des forceps. Cette souffrance anoxique se traduit dans les coefficients d'Apgar successifs. L'estimation de l'état neurologique est importante (.)
Au 2ème jour, un ictère apparaît. On note un ballonnement abdominal important, un méconium rare et des oedèmes des paupières. Au 10ème jour, l'enfant boit mal, lentement, et régurgite beaucoup. Il réagit peu et l'hypotonie est nette. L'ictère persiste. Les selles sont moulées, dures et rares. La température est à 36,4 °C (.) Il s'agissait d'une athyréose ». (L.Rossant, Diagnostics n° 196, Aesculape éd. Paris)
« Mauricette est adressée dans le service à 3 heures de vie pour morphologie particulière du faciès et masse cervicale antérieure. La mère, 39 ans, est asthmatique et hypertendue. Elle a présenté des oedèmes et des traces d'albuminurie en fin de grossesse. L'enfant a un cri faible. On constate une augmentation de volume du cou avec une masse antérieure ferme, lisse, élastique et mobile. Les fentes palpébrales sont mongoloïdes avec hypertélorisme, les oreilles sont bas implantées. Il n'y a pas d'infiltration des téguments, pas de grosse langue, pas d'ictère, pas de hernie ombilicale. L'enfant est hypotonique. Parmi les médicaments que prenait la mère, il y avait de la Cafédrine (iodure de sodium à 1 %). »
(L Rossant, Diagnostics n° 244, Aesculape éd. Paris )
Quelques mots d'explication
La thyroïde est une glande endocrine située à la face antérieure du cou et qui synthétise les hormones thyroïdiennes. Elle est sous la dépendance de l'hypophyse par l'intermédiaire d'une hormone hypophysaire, la TSH (thyroid stimulating hormon).
La cellule thyroïdienne synthétise une protéine spécifique, la thyroglobuline, et la stocke dans la colloïde. Elle capte également par un mécanisme biochimique actif l'iodure circulant d'origine alimentaire ou récupéré. L'iode dans la cellule doit être oxydé par une peroxydase. Une fois oxydé il est activé et peut se fixer sur la thyroglobuline. En fonction des besoins, la cellule thyroïdienne, activée par la TSH, hydrolyse la thyroglobuline et libère la tri-iodothyronine (T3) et la tétra-iodothyronine (T4 ou thyroxine).
T3 et T4 ont de multiples actions, agissant sur la morphogénèse, la croissance, la thermorégulation, le métabolisme basal, ainsi que sur les différents appareils cardio-vasculaire, digestif, sanguin, cortico-surrénalien et nerveux. Elles interviennent aussi dans les grands métabolismes organiques : glucidique, protidique, lipidique, hydro-électrolytique et phospho-calcique.
T4 joue un rôle essentiel dans la croissance et la différenciation cérébrale.
Quelles sont les causes ?
L'hypothyroïdie correspond à une insuffisance de fonctionnement de la thyroïde. Cette insuffisance peut être primaire, liée à une lésion primitive de la glande, secondaire ou tertiaire, liée à une lésion de l'hypophyse ou de l'hypothalamus.
L'hypothyroïdie primaire est fréquente chez l'enfant. La prédominance féminine est nette, sauf dans les troubles de l'hormonogénèse.
Elle est le plus souvent congénitale : l'incidence est de 1/3500 à 4000 naissances.
Elle peut être due à :
- une anomalie du développement de la glande, voire une absence de glande (agénésie de la thyroïde dans 20 % des cas). La glande peut être en position anormale (ectopie : 70 % des cas) ou en position normale, mais mal développée (10 % des cas).
une thyroïde ectopique peut échapper au dépistage néonatal et se manifester en moyenne vers 8 ans.
- une anomalie de la synthèse des hormones thyroïdiennes (hormogénèse) échappe également au dépistage et se manifeste vers l'âge de 4 ans.
L'hypothyroïdie primaire peut être acquise : elle se révèle alors à un âge plus tardif. La cause la plus fréquente chez le grand enfant est la thyroïdite chronique (de Hashimoto) d'origine auto-immune. Elle apparaît souvent aux alentours de la puberté; il peut y avoir soit un goitre, soit une atrophie thyroïdienne, les anticorps anti-TPO ou anti-thyroglobuline sont positifs.
Une thyroïdectomie ou une ablation de la thyroïde par chirurgie ou après radiothérapie locale, une carence d'iode (exceptionnelle en France) sont d'autres causes possibles.
En période néonatale peut aussi se voir une hypothyroïdie acquise liée à une intoxication par l'iode d'origine maternelle, ou à l'application d'iode chez l'enfant. Ces cas rares sont réversibles.
De façon beaucoup plus rare, une hypothyroïdie peut se voir au cours du diabète de type 1 (thyroïdite auto-immune), comme au cours des dysgénésies gonadiques (syndromes de Turner ou de Klinefelter), dans les maladies générales avec implication thyroïdienne (maladie mitochondriale, ou enzymatique, ou lysosomiale), au cours du suivi des enfants traités pour pathologie maligne, au cours de l'insuffisance rénale chronique.
L'hypothyroïdie secondaire ou tertiaire est due à une malformation ou à une lésion tumorale ou post-chirurgicale de la région de l'hypophyse et de l'hypothalamus. Il peut s'agir aussi d'une insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique.
Quels sont les symptômes ?
L'hypothyroïdie primaire congénitale de l'enfant a été révolutionnée par le dépistage néonatal, qui a transformé le pronostic de cette maladie grave.
Si le diagnostic n'est pas fait précocement, si la maladie n'est pas traitée et évolue, le tableau clinique associe vers l'âge de 5-6 mois :
- un faciès particulier, peu expressif, grossier : le visage est arrondi en lune avec ensellure nasale, la langue est grosse et sort en permanence de la bouche, la chevelure abondante;
- la peau est froide et sèche, pâle, les joues sont jaunâtres;
- la fontanelle est largement ouverte;
- le cou est empâté et court, les membres et les doigts sont boudinés et courts, le ventre est gros;
- l'enfant est hypotonique, peu actif (trop calme);
- tous les métabolismes sont ralentis : hypothermie, constipation, bradycardie (le pouls est lent), etc.
- un retard du développement statural, osseux, cérébral (psychomoteur et intellectuel).
- les radiographies du squelette montrent des signes osseux :
Alors que les anomalies purement physiques sont réversibles, le retard intellectuel ne l'est pas, et si le traitement est trop tardif, les séquelles neuropsychiques peuvent être très importantes.
Même avec un traitement précoce, vers 1 mois, on peut noter quelques anomalies mineures séquellaires : troubles du langage écrit ou parlé, de l'apprentissage des mathématiques, de la spatialisation, de la motricité fine.
L'hypothyroïdie primaire acquise présente un tableau clinique parfois évident : retard statural à début brutal et allant en s'aggravant, retard pubertaire, ralentissement psychique. Mais il est souvent moins stéréotypé : fatigue, constipation, prise de poids, baisse du rendement scolaire, frilosité, dépilation.
Comment fait-on le diagnostic ?
Le diagnostic est évoqué sur les signes cliniques. Il est confirmé par les dosages biologiques sanguins, T3, T4, TSH, éventuellement thyroglobuline, anticorps antithyroglobuline et antimicrosomiaux. Une scintigraphie est parfois nécessaire.
Dépistage néonatal de l'hypothyroïdie congénitale primitive
Il a révolutionné le pronostic de cette affection et a été mis en place en France en 1979.
Pratiqué au 3ème jour de vie en même temps que les autres dépistages (test de Guthrie), il consiste à doser la TSH sur une goutte de sang prélevé au talon et déposée sur papier buvard.
Toute valeur entre 25 et 40 mU/L est reconfirmée. Au-delà de 40 mU/L, l'enfant est convoqué pour examen, en moyenne à l'âge de 10 jours de vie.
Ce dépistage systématique permet le traitement des enfants atteints avant le 1er mois, et leur évite l'ensemble des symptômes et des séquelles neuropsychiques que nous avons vues.
Tous les cas ne sont cependant pas dépistés (TSH normale car insuffisance en TRH ou en TSH)
Dans les formes primitives acquises : augmentation de TSH, T3 et T4 sont abaissées ou parfois normales.
Dans les formes secondaires ou tertiaires, TSH est basse, ainsi que T3 et T4
Quel est le traitement ?
C'est un traitement substitutif à vie.
La thyroxine en gouttes est le traitement de choix, à la dose de 7,5 à 10 µg /kg/24h.
Le traitement est ensuite adapté selon les éléments de surveillance cliniques et biologiques.
Avec ce traitement, TSH doit revenir à la normale très rapidement, la T4 plasmatique est dans les limites supérieures de la normale.
Débuté avant le premier mois de vie, il permet un développement somatique et psychomoteur normal, l'insertion scolaire est satisfaisante. Dans 10 % des cas on observe un certain déficit, qui pourrait être due à la sévérité de l'hypothyroïdie pendant la fin de la vie intra-utérine et avant la mise en place du traitement.
Pour en savoir plus
Livres et aticles récents :
- Léger J. : Le dépistage néonatal des maladies métaboliques, Réalités pédiatriques, 2002, 76, 31-37
- Toublanc JE. : Hypothyroïdie néonatale (clinique, évolution intellectuelle, traitement et dépistage). In La thyroïde (2ème édition) De la physiologie cellulaire aux dysfonctions, des concepts à la pratique, par Leclère J., Orgiazzi J., Rousset B., Schlienger JL., Wémeau JL., Paris, Elsevier, 2001
- Toublanc JE.: Hypothyroïdie de l'enfant, La Revue du Praticien Monographies, 52, 10, 1115-1118, 2002
- Sélection de sites Internet
- http://files.afdphe.asso.fr/docspdf/enfanthypothyroidie.pdf
- http://www.med.univ-rennes1.fr/etud/pediatrie/erreurs-metabolisme.htm#2
- La Fondation canadienne de la Thyroïde
- http://www.thyroid.ca/Articles/FrF11E.html
- Le site officiel de l'American Thyroid Association
- Thyroïde-info (en anglais) Association de patient,
